遺伝相談外来のご案内
1986年に、遺伝性のがんの原因となる遺伝子としてはじめて、網膜芽細胞腫の遺伝子RB1が発見されました。以後、1995年ごろまでに続々と主な遺伝性のがんの原因遺伝子がみつかってきました。そのような基礎研究の成果をいち早くがんの臨床に活用するため、当院では、1998年に「遺伝相談外来」を開設し、以来、週１回の外来を行っています。
がんに絶対にならない、という人は一人も居ません。誰もがそれぞれ、がんになる体質を持っていますが、その程度は人によって少しずつ違う、しかもがんの種類によって違う、と考えられます。
●遺伝相談外来の第１の目的は、がんの遺伝を心配されている方々の相談に乗り、必要な情報を提供することです。したがって遺伝相談外来には、下の図に示すように、ご自身ががんにかかったことのある方も、また、その血縁のご家族であるが、ご自分はまだがんになっていらっしゃらない方も、受診されています。
●遺伝相談外来の第２の目的は、遺伝子検査です。遺伝子検査については、ご本人やご家族の十分なご理解・ご希望があることがまず大前提ですが、ご希望があっても必ずしもすべての場合に遺伝子検査が可能であるとは限りません。その判断をするために、外来ではまず、ご家族がどのようながんに、何歳ごろかかっておられるか（いわゆる「がんの家族歴」）を詳しくおたずねします。通常、祖父母、いとこ、孫の代の範囲について、わかる範囲で教えていただきます。また、遺伝子検査を行うためには、ほとんどの場合、その家系で実際に遺伝性腫瘍が疑われるがんに罹患された方の受診と採血が必要になります。
●遺伝相談外来の第３の目的は、家族歴や遺伝子検査の結果に基づき、遺伝性腫瘍に特徴的な多発がんや重複がんの早期発見・早期治療の支援をすることです。これは各臓器がんの専門家と相談・協力の上、方針を決めていきます。
ご参考まで、遺伝相談外来を受診された方々の内訳は以下のようになります。「発端者」とは、その家系を代表する、実際にがんにかかられた方で、一家系にお一人です。「血縁者」とはその「発端者」の血縁のご家族です。
| 遺伝相談外来受診者数 | |||
| 疾患名 | 発端者 | 血縁者 | 合計 |
| 遺伝性非ポリポーシス大腸がん(HNPCC) | 126 | 78 | 204 |
| 家族性大腸腺腫症(FAP) | 50 | 16 | 66 |
| 網膜芽細胞腫 | 123 | 83 | 206 |
| 家族性乳がん・卵巣がん(HBOC) | 30 | 0 | 30 |
| 多発性内分泌腺腫症I型 | 2 | 0 | 2 |
| その他 | 27 | 12 | 39 |
| 遺伝カウンセリングのみ | 52 | 8 | 60 |
| 合計 | 410 | 197 | 607 |
| （1998年4月1日〜2007年9月30日） |