DNAメチル化とは？
DNAのCpGという配列の部分でCに-CH3という分子（メチル基）がつくのがDNAメチル化である。遺伝子を使うか使わないかを制御している部分（プロモーター）がメチル化されると、その遺伝子は使うことができなくなる（図1）。細胞が分裂する際にはDNAが複製されるが、このとき、メチル化されているかいないかの状態も複製され、エピジェネティックな目印が容易に消えないための仕組みとして知られている（図2）（Ushijima et al., 2003）。
DNAメチル化は、ヒトのように複雑な生物の体を正確に形づくるために必須の仕組みである。細胞の種類を決めることのみならず、遺伝子が父親由来か母親由来かによって使われ方が異なるという現象（ゲノムインプリンティング）や、女性が持っている2つのX染色体のうち1つが不活性化されるという現象（X染色体不活性化）などにも深く関わっている。更に、がんなどの疾患では、DNAメチル化のパターンが異常になっている。
図1. DNAメチル化による遺伝子の不活化
遺伝子を使うか使わないかを制御している部分（プロモーター）がメチル化されると、遺伝子は使えなくなる。
図2. DNAメチル化状態の維持
細胞が分裂する際にはDNAも複製される。複製された直後のDNAは、新しく作られた方のDNAがメチル化されていない。しかし、DNAメチル化を複製するタンパク質 [DNAメチル基転移酵素1（DNMT1）] の働きによりDNAメチル化も複製される。