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臨床ゲノム解析部門

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研究室の紹介

臨床ゲノム解析部門は、研究所ゲノム系コアファシリティの一部として次世代シークエンサー(NGS)解析、SNPアレイ解析の支援と、遺伝相談外来の遺伝子検査の支援を行うとともに、ゲノム/トランスクリプトーム情報に基づく個別化医療(ゲノム医療)の実現に資する独自の研究を幅広く行っている。

生殖細胞系列遺伝子変異・多型と体細胞遺伝子異常の双方を取り扱い、生殖細胞系列遺伝子変異・多型研究としては、胃がんを主な対象としてがん易罹患性に関わる遺伝素因・分子機構の解析を、体細胞遺伝子異常研究としては、肉腫・小児がん/白血病を主な対象として治療標的、バイオマーカーの探索を行って来た。

遺伝子検査法の開発も本部門の重要なミッションであり、治療選択に有用な体細胞遺伝子異常検査としてFFPE検体から変異、増幅、融合等を正確に検出するNGSパネル検査(NCC oncopanel検査)を開発し、中央病院TOP-GEAR試験における本検査の運用も支援している。

また、家族性腫瘍原因遺伝子の生殖細胞系列変異を検出するNGSパネル検査(NCC oncopanel FC検査)の開発も行っている。