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成人T細胞白血病リンパ腫における網羅的遺伝子解析

このような流れの中で、我々は世界に先駆けて、多数の成人T細胞白血病リンパ腫(adult T-cell leukemia/lymphoma: ATL)患者について、全エクソン解析・全ゲノム解析による変異および構造異常の検出、RNAシーケンスによる融合遺伝子の同定、マイクロアレイによるコピー数解析やDNAメチル化解析を含む、包括的な遺伝子解析を行ってきました。その結果、ATLにおける遺伝子異常の全体像を解明し、PLCG1やPRKCB、VAV1などの機能獲得型変異や、CTLA4-CD28融合遺伝子などの構造異常を含む、多数の新規の遺伝子異常を同定してきました(K Kataoka et al., Nat Genet. 2015; 47(11):1304-15.)。

ATLにおける遺伝子異常の全体像

図:ATLにおける遺伝子異常の全体像(K Kataoka et al., Nat Genet. 2015; 47(11):1304-15.)

 

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