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骨軟部腫瘍のゲノム解析と発がん機構の解析

骨軟部腫瘍ゲノムコンソーシアムの事務局運営

我々は2014年に骨軟部腫瘍ゲノムコンソーシアム(JSGC)を設立し、骨軟部腫瘍のゲノム解析を推進している。現在、JSGCには約30の医療機関と5つの研究機関が参加(図7)し、我々は東大医科研と共同してその事務局運営に当たっている。

骨軟部腫瘍ゲノムコンソーシアムに参加する医療機関および研究機関の画像

図7 骨軟部腫瘍ゲノムコンソーシアムに参加する医療機関および研究機関

脱分化型脂肪肉腫の網羅的ゲノム解析

我々は115症例の脱分化型脂肪肉腫の検体を収集し、大規模な網羅的ゲノム解析を実施した。その結果、脱分化型脂肪肉腫の発生から進展に関わる分子メカニズムの一端を明らかにした(図8)。

脱分化型脂肪肉腫における特徴的な遺伝子異常の全貌の画像

図8 脱分化型脂肪肉腫における特徴的な遺伝子異常の全貌