7B-NHLゲノムプロファイリングの血液がんにおける有用性評価変異・融合遺伝子・構造異常・コピー数異常を同定The Cancer Information Service and C-CAT websites provide information on cancer genomic medicine.血液がんに対する標的領域の濃縮Target enrichmentJSH造血器腫瘍ゲノム検査ガイドラインに準拠DNA:330遺伝子, RNA:197遺伝子Panel design based onJSH Genome GuidelineDNA:330 genes, RNA:197 genes臨床的に有用な遺伝子異常を検出可能生殖細胞系列の異常の同定Detection ofgermline variants がん情報サービスやC-CATホームページなどで、がんゲノム医療に関する情報提供を行っています。がん情報サービス「がんゲノム医療」Cancer Information Service "Cancer Genomic Medicine"https://ganjoho.jp/public/dia_tre/treatment/genomic_medicine/genmed01.htmlC-CAT 患者さん・一般の方向けHP 「がんゲノム医療とがん遺伝子パネル検査」C-CAT Website for patients and the general public “Cancer Genomic Medicine and Cancer Gene Panel Testing”https://for-patients.c-cat.ncc.go.jp/Information dissemination on cancer genomic medicineMMT/NK-NHLInvestigation of theutility ofgenomic profiling in blood cancersIdentification of mutations, fusions,structural variations,and copy number variations免疫グロブリン再構成の同定Detection ofIGH rearrangementsその他OthersMPNHL176 patientsMDS/MPNMDSBPDCNALL/LBLALAL遺伝子パネル検査の新規開発Development of genomic profiling登録患者 176人ゲノムDNAGenomic DNA次世代シーケンシングNext-generation sequencing稀な再構成・融合遺伝子の同定Detection of rare fusionand structral variationsfor blood cancersRNADetection of clinicallyrelevant alterationsTopicsリキッドバイオプシーが大腸がん術後の再発リスク測定に有用であることを確認Clinical Utility of Circulating Tumor DNA After Surgery for Colorectal Cancer Demonstrated in a Large-Scale Prospective Study CIRCULATE-Japanにおける世界最大規模の前向き研究の結果、術後4週時点における血中循環腫瘍DNAの結果と術後再発のリスクが強く関連しており、その時点で血中循環腫瘍DNA陽性であっても、術後補助化学療法により再発リスクが低下することがわかりました。 本研究の結果、術前・術後に血中循環腫瘍DNAを測定することで、再発リスクに応じた術後補助化学療法の個別化に繋がることが期待されます。One of the world’s largest prospective studies measuring circulating tumor DNA (ctDNA) in colorectal cancer patients undergoing curative surgery demonstrate its utility.Strong correlation between ctDNA status at 4 weeks after surgery and the risk of postoperative recurrence.Reductions anticipated in the risk of recurrence with adjuvant chemotherapy even in patients who were ctDNA-positive at 4 weeks after surgery.がんゲノム医療に関する情報提供血液がんに対する包括的ゲノムプロファイリングのための遺伝子パネル検査の有用性を検証Validation of utility of gene panel testing for comprehensive genomic profiling of blood cancers 血液がんで繰り返し生じている様々な種類の遺伝子異常を網羅的に検出可能な遺伝子パネル検査を設計し、本遺伝子パネル検査の診断・治療法選択・予後予測に対する有用性を前向き臨床研究で示しました。日本における血液がん診療での包括的ゲノムプロファイリングの普及、および、ゲノム医療の基盤となることが期待されます。A gene panel testing to detect recurrent genetic alterations in patients with blood cancer was developed and evaluated. This study is expected to contribute to the diffusion of comprehensive genomic profiling and provide a basis for genome medicine for blood cancers.
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