11-21 遺伝性腫瘍の遺伝子診断の実施の方法とその評価に関する研究
　
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11-21 遺伝性腫瘍の遺伝子診断の実施の方法とその評価に関する研究
主任研究者 栃木県立がんセンター研究所　菅野 康吉

研究者氏名、所属および分担研究課題
研究者氏名
所属施設 地位		 分担研究課題名
菅野　康吉
栃木県立がんセンター研究所 室長		 遺伝子検査の精度向上に関する研究
岩間　毅夫
佐々木研究所付属杏雲堂病院 副院長		 生涯、世代を視野にいれた遺伝性消化管腫瘍における診断治療のあり方の研究
牛尾　恭輔
国立病院九州がんセンター 副院長		 遺伝性腫瘍に関する知識の提供および広報活動に関する研究
岡村　仁
広島大学医学部 教授		 遺伝情報開示後の心理社会的側面に関する研究
藤田　伸
*1 国立がんセンター中央病院 医師
*2 国立がんセンター中央病院　医長 		遺伝子診断に基づく遺伝性腫瘍の外科的治療選択とフォローアップ法
吉田　輝彦
国立がんセンター研究所 部長 		家族性大腸腺腫症の遺伝子診断の実際の方法とその評価に関する研究
*1：平成13年4月1日−平成14年3月31日
*2：平成14年4月1日−平成15年3月31日


平成14年度研究報告 研究成果の要旨

遺伝性腫瘍の遺伝子診断には遺伝カウンセリングを中心としたクライエントの支援体制の整備が不可欠である。遺伝性非ポリポーシス大腸癌(HNPCC)および家族性大腸腺腫症(FAP)を対象として多施設共同研究により遺伝カウンセリングと遺伝子検査を実施し、平成11年12月から平成14年12月までに発端者と血縁者を含め合計で237例が登録された。HNPCC105家系についてMSH 2およびMLH 1遺伝子の変異を解析した結果、27家系(25.7%)で病的変異が認められ遺伝子検査はHNPCCの確定診断に有用と考えられた。遺伝子検査の結果開示前後に心理調査と構造化面接診断が行われた。遺伝カウンセリングが行われた症例では結果開示一ヶ月後の調査では重篤な心理社会的問題は認められなかった。その他、遺伝相談に必要なカウンセリング用資料の作成、インターネット等を利用した遺伝性腫瘍についての情報提供に関する研究等を行った。


平成13年〜14年度総合研究報告　研究成果の要旨

遺伝性腫瘍の遺伝子診断には遺伝カウンセリングを中心としたクライエント支援体制の整備が不可欠である。遺伝性非ポリポーシス大腸癌(HNPCC)および家族性大腸腺腫症(FAP)を対象として多施設共同研究により遺伝カウンセリングと遺伝子検査を実施し、平成11年12月から平成14年12月までに発端者と血縁者を含め237例が登録された。HNPCC105家系についてMSH 2およびMLH 1遺伝子の変異を解析した結果、27家系(25.7%)で病的変異が認められ遺伝子検査はHNPCCの確定診断に有用と考えられた。HNPCCの場合、未発症血縁者が保因者診断に来院するまでには長期間のフォローアップが必要であった。遺伝カウンセリング実施例の検査結果開示一ヶ月後の心理調査では重篤な心理社会的影響は認められなかった。その他、遺伝相談に必要なカウンセリング用資料の作成、インターネット等を利用した遺伝性腫瘍についての情報提供に関する研究等を行った。

平成13年度研究成果の要旨

本ページは、研究成果の要旨のみを掲載しております。
詳しい研究報告をご覧になりたい方は、「厚生労働省がん研究助成金による研究報告集 平成14年度」を全国の医学部・医科大学図書館に配布しておりますので、そちらをご利用下さい。


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更新日:2004/12/01