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• 2023年06月 ロングリードシークエンスを用いた構造異常の検出ソフトウェアに関する研究が出版されました（論文・ソフトウェア）。
• 2023年06月 ロングリードターゲットシークエンスの解析パイプライン開発と遺伝性腫瘍検体への応用研究についてのプリプリントをアップしました（プリプリント）。
• 2023年04月 坂本 祥駿 さんが研究室に加わりました。
• 2023年02月 ロングリードシークエンスを用いた構造異常の検出ソフトウェアに関するプリプリントをアップデートしました（プリプリント・ソフトウェア）。
• 2023年02月 Hematopaseo 「気鋭の群像：統計学から血液疾患のゲノム解析の道へがんゲノムの配列と構造の完全な再現を目指す（後編）
• 2023年01月 Hematopaseo 「気鋭の群像：統計学から血液疾患のゲノム解析の道へがんゲノムの配列と構造の完全な再現を目指す（前編）」
• 2022年12月 日経バイオテク「国がん白石氏、大規模シーケンスデータの自動解析を当たり前に、スプライシング変異同定のアルゴリズム開発」
• 2022年11月 日経バイオテク「トランスクリプトームだけからイントロン残存のゲノムを同定」
• 2022年09月 大規模公共トランスクリプトームデータを活用した疾患関連変異の新規スクリーニング手法に関する研究が出版されました（論文・プレスリリース）。

研究室の紹介

近年のハイスループット計測技術の発展により、がんに生じている種々の変異を網羅的に検出することが原理的に可能になりました。それと同時に、ノイズの中から正確かつ高感度に異常を検出するためのアルゴリズム・ソフトウェアの開発、また大量のデータ処理のためにプログラムをスーパーコンピュータ、クラウドなどの計算基盤に実装する技術など、がん研究においても情報学的技術の重要性が格段に高まってきております。

我々は、実用的ながんゲノムシークエンス解析パイプライン（https://genomon-project.github.io/GenomonPagesR/）、それに付随する後天的変異の検出（EBCall, Shiraishi et al., Nucleic Acids Research）や、構造異常の検出ツール（GenomonSV, https://github.com/Genomon-Project/GenomonSV）の開発を行ってきました。開発した解析基盤を通じて、骨髄異形成症候群についてRNAスプライシング関連の遺伝子変異を世界に先駆けて見出したこと（Yoshida, Sanada, Shiraishi et al., Nature, 2011）、腎臓がんにおいてゲノム、トランスクリプトーム、メチロームの網羅的解析（Sato, Yoshizato, Shiraishi et al, Nature Genetics, 2013）、成人T細胞白血病における新しい分子異常メカニズムの解明（Kataoka, Nagata, Kitanaka, Shiraishi et al., Nature Genetics, 2015, Kataoka, Shiraishi et al., Nature, 2016）などを始め多数のがん関連遺伝子の発見に貢献してきました。

さらに、機械学習に基づく変異のパターンマイニングの方法論（Shiraishi et all, PLoS Genetics 2015）、ベイズモデルに基づいたスプライシング変異のスクリーニング手法の開発（Shiraishi et al., Genome Research, 2018）など種々の統計的方法論の開発、それらを使った大規模がんゲノム解析プロジェクト（PCAWG Transcriptome Core Group et al., Nature, 2020）に携わってきました。ますます発展を遂げる機械学習・クラウドといった情報技術を取り入れ、多くのがん研究者による新しい発見に貢献できる情報解析の基盤の開発をしつつ、新しい知見を見出していくことを目指しております。

当分野に興味をお持ちの方へ

当分野では、学生、研究員、エンジニアとして一緒に研究・開発をしていただける方を募集しております。学生の方は連携大学院を通して、博士を取得することも可能です。クラウドなどを駆使したゲノム解析基盤の開発、大規模なオミクスデータの解析、がんゲノムデータの解析のための統計手法の開発などに興味のある方はお気軽にyuishira●ncc.go.jp（●を＠に置き換えてください）までご連絡ください。