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• 2025年01月 大規模公共トランスクリプトームデータを活用したスプライスサイト生成変異のスクリーニング基盤の開発に関する研究成果が出版されました（論文・プレスリリース）。
• 2024年12月 スプライシングからKEAP1-NRF2 pathwayの変異予測をする方法論開発についての成果が出版されました（論文）。
• 2024年02月 大規模公共トランスクリプトームデータを活用したスプライスサイト生成変異のスクリーニング基盤の開発に関する研究のプリプリントをアップロードしました（プリプリント）。
• 2024年02月 ロングリードターゲットシークエンスの解析パイプライン開発と遺伝性腫瘍検体への応用研究について成果が出版されました（論文）。
• 2023年06月 ロングリードシークエンスを用いた構造異常の検出ソフトウェアに関する研究が出版されました（論文・ソフトウェア）。
• 2023年02月 Hematopaseo 「気鋭の群像：統計学から血液疾患のゲノム解析の道へがんゲノムの配列と構造の完全な再現を目指す（後編）
• 2023年01月 Hematopaseo 「気鋭の群像：統計学から血液疾患のゲノム解析の道へがんゲノムの配列と構造の完全な再現を目指す（前編）」
• 2022年12月 日経バイオテク「国がん白石氏、大規模シーケンスデータの自動解析を当たり前に、スプライシング変異同定のアルゴリズム開発」
• 2022年11月 日経バイオテク「トランスクリプトームだけからイントロン残存のゲノムを同定」
• 2022年09月 大規模公共トランスクリプトームデータを活用した疾患関連変異の新規スクリーニング手法に関する研究が出版されました（論文・プレスリリース）。

研究室の紹介

当研究室では、機械学習、クラウドコンピューティング、人工知能といった先端的な情報技術を活用し、全く新しいゲノム情報解析技術の開発を推進しています。具体的には以下のような取り組みを中心に進めています。

• がんゲノムの未解明領域の解明、がんゲノムの完全再構成基盤の構築
• 自律駆動型大規模ゲノムデータ解析基盤の開発
• がんゲノム医療への貢献

さらに、大規模言語モデル（LLM）を利用したゲノム解析開発の自動化、DNA付加体の情報解析基盤の開発、がんに関連する遺伝的変異の起源を解明する研究、新しいゲノム配列解析アルゴリズムの開発など、幅広い研究活動を推進しています。これらの研究活動を通じて、「ゲノム、生命科学、疾患の理解を深める」、「がんゲノム解析研究と医療の革新を起こす」ことを目指します。

当分野に興味をお持ちの方へ

当分野では、学生、研究員、エンジニアとして一緒に研究・開発をしていただける方を募集しております。学生の方は連携大学院を通して、博士を取得することも可能です。がんゲノムを深く理解したい方。大規模な情報解析インフラストラクチャーの構築に興味のある方、統計理論・機械学習・人工知能を使ったがんゲノム解析の手法の開発などに興味のある方はお気軽にyuishira●ncc.go.jp（●を＠に置き換えてください）までご連絡ください。