よくあるご質問

患者さん・ご家族向け説明用資料

当院作成の患者さん・ご家族向け説明資料です。

がん遺伝子プロファイリング検査（がん遺伝子パネル検査）を受ける方とご家族の方へ

• 説明動画

• 補助説明時配布用のパンフレット（2ページ、ダウンロード可能）

遺伝子パネル検査説明書（PDF：1127KB）

遺伝子検査について

検査全般

Q1：「がん遺伝子検査」って何ですか？

がんで生じている遺伝子変化の特徴を調べる検査です。
この検査により、あなたのがんに特徴的な遺伝子変化を明らかにすることで、治療法の選択に役立つ場合があります。がん遺伝子検査としては従来から行われている1つもしくは少数遺伝子を対象にした検査と、100個以上の遺伝子を一度に調べる「がん遺伝子プロファイリング検査（がん遺伝子パネル検査）」があります。

がん遺伝子プロファイリング検査（がん遺伝子パネル検査）について

Q2：保険で使用可能ながん遺伝子プロファイリング検査はどのような種類があるのでしょうか？

令和5年4月時点で保険収載された遺伝子プロファイリング検査は、「OncoGuide NCCオンコパネル 」、「FoundationOne CDxがんゲノムプロファイル」、「FoundationOne Liquid CDx がんゲノムプロファイル」の3種類です。

Q3：がん遺伝子プロファイリング検査を受けたいのですが、どうすればいいでしょうか？

がん遺伝子プロファイリング検査は、全国11施設のがんゲノム医療中核拠点病院および156施設のがんゲノム医療連携病院で受けることができます。受診手順は各医療機関により異なりますので、希望される医療機関に個別にお問い合わせください。
東病院でがん遺伝子プロファイリング検査を希望される場合は、医療機関から当院への予約が必要になります。また、これまでの治療経過を記載した紹介状や、検査のための病理組織検体などが必要になります。まずは、かかりつけの医療機関の主治医と相談してください。
なお、当院でがん遺伝子プロファイリング検査を希望される場合は、初診等予約（04-7134-6991、受付時間：平日8時30分から17時15分）へご連絡ください。

Q4：費用はどれくらいかかりますか？

保険診療として実施する場合の検査費用は56万円です。
ただし患者さんご自身にお支払いいただく額はお持ちの保険などにより異なります。たとえば負担割合が1割の場合は5万6千円、2割の場合は11万2千円、3割の場合は16万8千円になります。その他、検体の準備などの費用が追加で必要となります。
高額療養費制度の対象となる場合がありますので、病院の相談窓口でご相談ください。

Q5：がん遺伝子プロファイリング検査の結果がわかるまでにはどのくらいの時間がかかりますか？

1～2ヶ月と予想されます。検体の準備などに時間を要する場合は、更に日数が必要です。また、外部委託する検査機関の状況により日数がかかる可能性があります。

Q6：患者家族のみでも受診できますか？

ご本人の来院が必要です。

検査の対象

Q7：がん遺伝子プロファイリング検査はすべてのがんの種類で検査可能ですか？

保険診療で実施されるがん遺伝子プロファイリング検査は、標準治療がない、または局所進行または転移が認められ標準治療が終了となった固形がん患者さん（終了が見込まれる方を含む）が対象となっています。また全身状態及び臓器機能などから、遺伝子プロファイリング検査の後に化学療法の適応となる可能性が高いと主治医が判断した場合となっています。血液のがんは、現在がん遺伝子プロファイリング検査の対象になっていません。

Q8：研究で、過去にがん遺伝子プロファイリング検査をしたことがあるのですが、保険適応されたがん遺伝子プロファイリング検査をうけることはできますか？

すでに先進医療や研究等で、がん遺伝子プロファイリング検査を受けたことがある方も検査可能です。ただし、すでにがん遺伝子プロファイリング検査を受けた方では、特に同一のがん組織を同一のがん遺伝子プロファイリング検査法で検査した場合、追加情報が得られない可能性が高くなります。

検査後

Q9：検査で薬が見つかる可能性はどれくらいですか？

日本および海外のがん遺伝子プロファイリング検査の研究データから、がんで生じている特徴的な遺伝子の変化が見つかる可能性は5割程度、実際にその結果に基づいた治療が実施された患者さんは全体の1-2割程度とされています。

その他

Q10：がん遺伝子プロファイリング検査を行うと、家族性腫瘍の可能性がわかるのでしょうか？

がん遺伝子プロファイリング検査は、がん細胞や組織に生じる遺伝子の変化を検出するので、原則的には遺伝性腫瘍の診断に必要ながん以外の細胞や組織に認められる遺伝子の変化を対象としていません。ただしNCCオンコパネルはご本人の血液中の細胞も対象として検査を行うため、生まれ持った家族性腫瘍に関連する遺伝子の異常が見つかる可能性があります。これらの情報をもとに、ご本人以外の血縁者にもがんが発症する家族性腫瘍の可能性が指摘される場合があります。ご不明な点があれば、検査前に主治医の先生とよく相談してください。
また、家族性腫瘍についての不安をもたれる場合や家族性腫瘍に関わる検査結果が認められる場合には、専門の家族性腫瘍外来でのご相談も可能です。

検査の申込・受診方法

Q11：検査の申込方法を教えてください

当院では遺伝子プロファイリング検査専用の外来は設けておらず、各臓器別の診療科を受診していただきます。
通常の初診申込みと同様に、初診等予約（04-7134-6991、受付時間：平日8時30分から17時15分）へご連絡ください。

Q12：東病院・中央病院以外の病院でも受けることができますか？

令和元年6月時点で実施が可能な医療機関としては、がんゲノム医療中核拠点病院又はがんゲノム医療連携病院のいずれかとなっています。指定されている医療機関の一覧は厚労省のホームページでご覧いただけます。

• がんゲノム医療中核拠点病院・がんゲノム医療連携病院の一覧表 （令和5年4月1日現在）（PDF：588KB）

ただし、現時点で実際に検査が可能かどうかやその開始時期は医療機関ごとに異なりますので、詳細は受診を希望される医療機関にお問い合わせください。

患者さん等一般の方からのお問合せ先

国立がん研究センター東病院
遺伝子プロファイリング検査　問い合わせ窓口
メールアドレス：NCCE-genome-toiawase＠east.ncc.go.jp