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先端医療開発センター

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主な研究内容

本邦のゲノム医療に適したがん体細胞遺伝子異常の検査法の開発と実施体制の整備

NGSを用いたゲノム検査の医療実装

ゲノム情報に基づいて治療選択を行う個別化治療を実施するための基盤として、次世代シークエンサー(NGS)を用いて体細胞遺伝子異常を検出する検査法の開発を行っています。具体的には、1度の検査により腫瘍組織から抽出したゲノムDNA上の114個の遺伝子異常やがんゲノムにおける腫瘍変異負荷(TMB: tumor mutation burden)検出する『NCCオンコパネル検査(遺伝子パネル検査)』を開発しています。今後、研究所臨床ゲノム解析部門、バイオインフォマティクス部門、がんゲノム情報管理センター(C-CAT)と協力し、実装・改良を行います。欧米とは異なる規制の中での遺伝子パネル検査の実装はやさしいものではありませんが、NCCオンコパネル検査の薬事承認、保険収載を行うことで、本邦に適したがんゲノム医療の起点としたく考えています。

日本と米国のがんゲノム検査規制の違いの図

遺伝子パネル検査の要点

また、本検査を院内臨床検査として行うための体制として、中央病院病理臨床検査科と協力し、国際基準の品質保証検査室(SCI-Lab)をシスメックス社/理研ジェネシス社とともに中央病院内、新研究棟に設置し運用しています。また、シスメックス社/理研ジェネシス社において、先進医療Bとしての外注検査(患者負担約50万円)も開始するともに、当該検査を厚生労働省の先駆け審査指定制度の中で、薬事申請・保険収載に向けた準備を進めています。

NGSを用いたゲノム検査の臨床的有用性の検証

遺伝子パネル検査の臨床的有用性の検証のため、中央病院先端医療科、病理臨床検査科と協力して、早期臨床試験へのエントリーを検討している患者を対象とした臨床研究として、NCCオンコパネル検査を実施しました。2013 ~ 2014 年に登録されたTOP-GEAR試験 第1期試験の追跡調査から、ゲノム異常に適合した治療を受けた症例の予後がその他の治療を受けた症例よりも良いことが示されました。

 

 

クリニカルシークエンスの臨床的な有用性の証明

2016年から2017年には、上記SCI-Labにて品質保証下で解析を行うTOP-GEAR第2期試験において248 例が検査に参加されました。遺伝子解析結果が得られた187例のうち、約半数でがん関連三学会(日本癌学会、日本癌治療学会、日本臨床腫瘍学会)が作成した「次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイダンス」治療効果基準3A以上のアクショナブル変異が検出されました。また、10%強の症例で、アクショナブル変異に基づいた抗がん剤が選択され、治療されています。