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国立がん研究センター 東病院

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遺伝子検査(解析)について

遺伝子検査は、ヒトの体を構成する設計図ともいわれるゲノム(DNA)の配列を調べる検査です。
がん診療で実施される遺伝子検査には2つのタイプがあります。

一つはがん細胞でのみ生じている遺伝子変異(体細胞変異検査と呼ばれます)を調べる検査で、もう一方は生まれつき持っている遺伝子の配列(生殖細胞系列遺伝子バリアントと呼ばれています)を調べる検査を調べる検査です。

前者はたとえば生まれた後に細胞ががん化する過程で生じたDNAの変化によるもので、たとえば肺腺がんと呼ばれるタイプのがんで見られるEGFRと呼ばれる遺伝子変異などがあります。

最近では、そのようながん細胞特異的に生じている遺伝子変異に対した治療薬(分子標的治療薬と呼ばれるタイプの抗がん剤)が開発されており、そのような分子標的治療薬の適応を決めるために遺伝子検査が実施されることが多くなっています。

後者はヒトが生まれながらに持っている遺伝子の配列で、ヒトの体のすべての細胞で認められるものです。この遺伝子配列情報は生涯に特定のがんを発症するリスク判定のために利用されることがあります。

このタイプの遺伝子としては、遺伝性乳がん卵巣がん症候群に関するBRCA遺伝子やLynch症候群と呼ばれる大腸癌や子宮内膜癌のリスクにかかわる遺伝子などがあります。

また、このような遺伝子の配列(バリアント)は親から子に50%の確率で伝わるため、家系内で共有されている可能性が高くなります。

このため、このような情報は有効的にがんを早期発見するための指標にしたり、最近では予防的治療や分子標的治療薬の対照とすることも検討されています。

一方で、このような生殖細胞系列遺伝子バリアントに関する情報は、個人や家族の同定にもつながる個人情報と考えられるようになってきており、その検査や結果の意味を十分理解していただいた上で検査を受けていただく必要があります。

このような説明を行う専門外来として家族性腫瘍外来があります。